Er wordt, met name in het buitenland, veel onderzoek naar A-T verricht, waardoor er steeds meer bekend wordt over het ziektebeeld.
Echter, veelal kijkt men naar de afwijkingen op celniveau en is er de laatste tientallen jaren relatief weinig aandacht voor de problemen waar A-T patiënten in het dagelijkse leven mee te maken hebben. Daarnaast is onderzoek doen bij A-T patiënten zelf, van groot belang om het ziektebeeld beter te begrijpen. Daarom richten artsen van het Universitair Medisch Centrum St Radboud te Nijmegen zich met name op patiëntgebonden onderzoek naar A-T.
Sinds twee jaar is er in het Radboud ziekenhuis een poli speciaal voor kinderen met A-T. Daarnaast worden volwassen A-T patiënten door een internist en een neuroloog gezien, die gespecialiseerd zijn in het ziektebeeld A-T. De betrokken kinderneuroloog, neuroloog, internist en kinderartsen werken intensief samen.
Door de gegevens van A-T patiënten te verzamelen en te analyseren leren we veel over het ziektebeloop van A-T. Dit maakt het herkennen van klachten makkelijker, geeft een beter beeld van waar de patiënten in het dagelijkse leven tegen aan lopen en geeft dus betere mogelijkheden voor behandeling, bijvoorbeeld met hulp van fysiotherapie of logopedie. Daarnaast dragen we onze ervaringen uit, door onze kennis te verwoorden in wetenschappelijke artikelen in (internationale) medische vakbladen, wat bruikbaar zal zijn voor andere patiënten en hun hulpverleners.
Resultaten die we tot nu toe behaald hebben, zijn het in kaart brengen van de afwijkingen in de spieren, de zenuwen en de aansturing van de spieren vanuit het ruggenmerg. Uit dit onderzoek bleken de zenuwen eerder aangetast te zijn, dan vroeger gedacht werd. Nieuw is de gedachte, dat naast de afwijkingen in de kleine hersenen, de problemen in de zenuwen ook een rol spelen bij verliezen van de loopfunctie en dus het rolstoelafhankelijk worden. Daarom moet er bij vervolg studies aandacht zijn voor beide problemen.
Momenteel zijn we bezig met een studie naar de afwijkingen – zowel in het zenuwstelsel als daarbuiten – bij volwassen A-T patiënten. Er zijn namelijk 'klassieke' A-T patiënten, welke van jongs af aan als een dronkenman lopen en op hun 10de jaar rolstoelafhankelijk zijn. En er zijn er de zogenoemde 'variant' A-T patiënten, welke mildere klachten van het zenuwstelsel hebben. Een deel van deze patiënten heeft van jongs af aan last van overtollige bewegingen, anderen hebben vanaf jong volwassen leeftijd last van ongewilde trillingen van het lichaam (zoals bij de ziekte van Parkinson wordt gezien). Verder groeien variant A-T patiënten beter in de puberteit, werkt hun afweersysteem beter en hebben zij geen last van suikerziekte. Door de mildere en atypisch klachten wordt de diagnose 'variant' A-T vaak gemist. Dit brengt voor deze patiënten risico's voor de gezondheid met zich mee. Zij krijgen met regelmaat verkeerde behandelingen; bovendien kan er geen rekening gehouden worden met de overgevoeligheid voor röntgenstralen.
Door de symptomen van volwassen 'variant' A-T patiënten te vergelijken met de ziekteverschijnselen van volwassen 'klassieke' A-T patiënten willen we twee dingen bereiken. We willen met deze studie een vroege herkenning (zowel in Nederland als in het buitenland) van de diagnose 'variant' A-T bevorderen. Ten slotte willen we naar mogelijke verklaringen zoeken waarom de patiënten met 'variant' A-T een milder beeld hebben – terwijl ook zij een foutje in het A-T gen hebben –. Als we weten wat dit verschil is, hopen we op zoek te kunnen gaan naar medicijnen.
