A-T : de ziekte
Ataxia telangiectasia (A-T) is een zeldzame erfelijke genetische aandoening van het zenuwstelsel en het afweersysteem. Ataxie betekent gemis aan sturingsvermogen. Teleangiectasia is de aanwezigheid van kleine kronkelende bloedvaatjes in het wit van de ogen.
A-T is een progressieve ziekte. Het tast de kleine hersenen aan, waardoor het kind wankel loopt en moeite heeft met het evenwicht. Dat wordt voor het eerst duidelijk wanneer het kind gaat lopen.
Neurologische verschijnselen:
Dit is een gemis aan vermogen om de spieren goed te besturen. Dat leidt tot een “dronken” manier van lopen, tot slecht verstaanbaar spreken en een slecht gericht gebruik van de handen.
Dystonie (of choreoathetose)
Dit is het ontstaan van abnormale houdingen in armen en benen. Vaak gaat dit gepaard met uitschietende, schokkende bewegingen.
Dit is het onvermogen om met de ogen iets dat beweegt goed te volgen. Het bewegen van de ogen geeft problemen.
Dit treedt vooral op na de puberteit. Vooral in de benen en in de handen worden de spieren zwakker.
De symptomen beginnen meestal bij jonge kinderen, maar soms pas bij jonge volwassenen Op de kinderleeftijd nemen de loopstoornissen toe en rond het 10de jaar wordt het kind afhankelijk van een rolstoel.
Ook zijn er vaak problemen met slikken en praten. Er kan een overmatige speekselproductie zijn die leidt tot kwijlen.
De intelligentie is normaal.
De stoornis in de afweer omvat ontbreken van sommige afweerstoffen. Van de gebruikelijke immuunglobulinen klassen (IgG, IgA, IgM) zijn enkele meestal afwezig: IgA ontbreekt bij de meeste patiënten, en ook 2 subklassen van IgG – het IgG2 en IgG4 – zijn meestal afwezig. Er kunnen problemen zijn met het maken van afweerstoffen tegen bepaalde bacteriën zoals pneumococcen.
Ook de T-cel afhankelijke immuniteit is vaak licht gestoord: er zijn minder T-cellen dan normaal voor de leeftijd, m.n. de CD4-positieve T-cellen zijn verlaagd. Toch leidt dit niet tot infecties zoals die voorkomen bij andere ziektes met verminderde weerstand., zoals schimmelinfecties of problemen met virusinfecties zoals waterpokken.
Bij longproblemen speelt niet alleen de verminderde afweer een rol, maar ook het frequent verslikken.
Telangiëctasieën zijn kleine kronkelende bloedvaatjes in het wit van de ogen. Ze ontstaan meestal pas rond het 4de tot 6de jaar. Ze zijn onschuldig en geven geen problemen.
Huidafwijkingen:
In de huid ontstaan vaan plekjes met te veel of te weinig pigment. Ook kunnen er telangiectasieën (kronkelvaatjes) voorkomen op de aan de zon blootgestelde huid. Deze ongevaarlijke afwijkingen lijken op verouderingsverschijnselen van de huid.
A-T patiënten hebben een verhoogde gevoeligheid voor Röntgenstralen. Het is daarom verstandig terughoudend te zijn met Röntgenfoto’s: het is goed die alleen te maken als het voor de behandeling strikt noodzakelijk is.
Er is een duidelijk verhoogde kans op kanker. De meest voorkomende zijn lymfeklierkanker en leukemie. Bij de behandeling is een aangepast schema nodig, omdat patiënten met A-T een verhoogde gevoeligheid hebben voor Röntgenstralen en voor sommige cytostatica.
De oorzaak van A-T is een afwijking in het erfelijk materiaal , het DNA, dat de genen bevat.. In het ATM-gen (AT-mutated) is een fout opgetreden: een mutatie. Het normale ATM-gen maakt een eiwit , het ATM eiwit. Bij deling van cellen kunnen altijd beschadigingen optreden in het DNA, dat in alle cellen zit. Het ATM eiwit voorkomt dat beschadigd DNA zich vermeerdert voordat het DNA hersteld is. Bij AT worden de beschadigingen onvoldoende hersteld en dit leidt tot de ziekte.
Iedereen is drager van een aantal fouten in genen, maar heeft daar een gezond overeenkomstig gen tegenover staan, waardoor het defect gecompenseerd wordt. Wanneer beide ouders een foutief A-T gen hebben (en dus drager zijn) is er een kans van 1 op 4 dat er een kind wordt geboren met de ziekte A-T. Dit heet “recessieve” overerving.
Tot op heden is geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich op de symptomen.
Rond het 10de jaar zijn de meeste kinderen rolstoelafhankelijk.
Slikproblemen kunnen verminderen door logopedie en een goede houding in de rolstoel.
Fysiotherapie- en met name inspanningsoefeningen en longtraining- is belangrijk voor het behoud van de conditie.
Bij stoornissen in de afweer is een antibiotische profylaxe ter voorkoming van sommige longinfecties vaak nodig. Bij meer ernstige stoornissen in de afweerstoffen kan toediening van immunoglobulinen (“gammaglobuline”) intraveneus of langzaam onderhuids nodig zijn.
Bij behandeling van kanker is een aangepast schema nodig.
De meeste patiënten sterven op een jong volwassen leeftijd aan longaandoeningen of kanker.
In mildere gevallen worden de patiënten ouder; zij hebben vaak een betere motoriek, minder longproblemen en minder kans op kanker.
Onderzoek naar A-T
In 1995 is het defecte gen, bekend als het ATM-gen, ontdekt. Onderzoek naar de functie van dit gen en het eiwit dat dit gen produceert, is in volle gang. Er worden steeds meer relaties tussen het ATM gen en andere ziektebeelden zoals kanker, verouderingsziekten en progressieve neurologische afbraak zoals bij de ziekte van Parkinson ontdekt.
Vrouwen die draagster zijn van een defect ATM gen hebben een verhoogde kans op borstkanker.
Via onderstaande links kunt u een pdf-bestand downloaden welke nog meer informatie geeft over de ziekte Ataxia-Telangietasia.
|
|
|
| Ataxia-Telangietasia-pdf | Ataxia-Telangietasia-engels-pdf |